Hình chụp: Zhnka / Wikimedia
Các nhà khoa học tại Đại học Leeds đã xác định được một tình trạng hiếm gặp khiến trẻ sơ sinh có thêm ngón tay và ngón chân cũng như nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau. Theo kết quả nghiên cứu, được phát hành trong Tạp chí Di truyền Con người Hoa Kỳ, sự bất thường là do đột biến gen ở gen MAX.
Các nhà nghiên cứu đã so sánh DNA của ba người với sự kết hợp hiếm có của các đặc điểm thể chất, đó là chứng đa ngón và tật đầu to, trong đó chu vi vòng đầu cao hơn nhiều so với mức trung bình. Hóa ra tất cả chúng đều có những thay đổi trong gen yếu tố X (MAX) liên quan đến Myc, đây là yếu tố phiên mã và có liên quan đến việc điều hòa chức năng tế bào.
Sự gián đoạn của một quá trình gọi là ổn định cyclin D2 (CCND2) được biết là nguyên nhân gây ra một số rối loạn liên quan đến chứng đầu to. Những rối loạn này có thể xảy ra do đột biến ở cả gen CCND2 và gen ngược dòng. Đột biến ở MAX gây ra sự gia tăng CCND2 nội bào bằng cách tăng phiên mã nhưng không gây ra sự ổn định của CCND2.
Các nhà khoa học cũng chỉ ra rằng loại thuốc mới được phát triển Omomyc-CPP, một chất ức chế miền chứa đột biến của protein MAX, là một liệu pháp tiềm năng cho những người bị rối loạn chức năng yếu tố phiên mã.
