Фото: Tạo việc làm 51 / Shutterstock / Fotodom
Các nhà khoa học tại Đại học McGill ở Canada đã phát hiện ra nguyên nhân của một căn bệnh di truyền hiếm gặp về xương có tên là chứng loạn sản cột sống. Kết quả nghiên cứu được phát hành trên tạp chí Truyền thông Tự nhiên.
Các chuyên gia đã chỉ ra rằng một khiếm khuyết trong một gen cụ thể mã hóa protein MGP có thể gây ra rối loạn ảnh hưởng đến cấu trúc của các mô liên kết. MGP, một chất ức chế quá trình khoáng hóa ma trận ngoại bào, được tìm thấy trong mạch máu và sụn, nhưng nếu không có nó, hội chứng Keitel sẽ phát triển, trong đó mô liên kết mềm bắt đầu vôi hóa.
Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã chứng minh các trường hợp mắc một bệnh xương cụ thể do một thay đổi nhỏ trong gen MGP. Bốn cá thể từ hai họ không liên quan có biến thể MGP trong đó dư lượng cysteine 19 được thay thế bằng phenylalanine hoặc tyrosine.
Các thí nghiệm đã chỉ ra rằng tình trạng tương tự phát triển ở chuột biến đổi gen với những thay đổi tương ứng trong gen. Trong trường hợp này, các tế bào sụn tạo ra protein gặp căng thẳng trong mạng lưới nội chất, dẫn đến cái chết và chứng loạn sản xương.
