Các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu Gulbenkian de Ciência ở Bồ Đào Nha đã vô tình tạo ra một phôi chuột sáu chân không có cơ quan sinh dục ngoài. Điều này là do gen Tgfbr1 bất hoạt, mã hóa các thụ thể liên kết với các protein quan trọng cho sự phát triển của tế bào. Kết quả nghiên cứu được phát hành trên tạp chí Truyền thông Tự nhiên.
Thụ thể protein Tgfbr1 trải dài trên bề mặt tế bào và liên kết với yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-beta), một loại protein khác hoạt động như một tín hiệu phân tử. Khi Tgfbr1 tương tác với TGF-beta, tín hiệu được truyền từ bề mặt tế bào đến tế bào chất của nó và kích hoạt các cơ chế chịu trách nhiệm cho các quá trình như tăng trưởng và phân chia. Người ta biết rằng các đột biến ảnh hưởng đến các yếu tố của con đường truyền tín hiệu có liên quan đến nhiều bệnh khác nhau, bao gồm ung thư, rối loạn tim và mạch máu cũng như bệnh Parkinson.
Nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng ở hầu hết các loài động vật bốn chân, các cấu trúc cơ bản giống nhau đều chịu trách nhiệm kiểm soát sự phát triển của chi sau và cơ quan sinh dục ngoài. Trong nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã bật và tắt đường truyền tín hiệu Tgfbr1 trong phôi chuột. Hóa ra là nếu con đường này bị bất hoạt thì phôi sẽ mọc thêm một đôi chân, nhưng cơ quan sinh dục không phát triển.
Kết quả này được giải thích là do các thụ thể Tgfbr1 tham gia trực tiếp vào việc kiểm soát sự phát triển của một số cấu trúc nguyên sinh nhất định trở thành chi hoặc bộ phận sinh dục. Các đột biến được đưa vào đã thay đổi cách gấp DNA trong các tế bào tạo nên các cấu trúc này.
Các tác giả cho biết nghiên cứu đã chứng minh độ dẻo của mô đáng ngạc nhiên có thể liên quan đến sự tiến hóa của chi sau và vùng sinh dục của động vật có xương sống bốn chân. Ngoài ra, cơ chế liên quan đến Tgfbr1 này có thể giúp kiểm soát các quá trình sinh lý hoặc bệnh lý như phát triển miễn dịch hoặc di căn tế bào ung thư.