Ảnh: Fang Zhe / Globallookpress.com
Các nhà nghiên cứu tại Đại học Y Baylor, Đại học Quốc gia Singapore và một số tổ chức khác đã thực hiện xét nghiệm di truyền trên 30 bệnh nhân không rõ bệnh. Nghiên cứu của họ được xuất bản trên tạp chí Di truyền học trong Y học, đã tiết lộ vai trò của gen FLVCR1 trong việc phát triển các rối loạn hiếm gặp.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng các biến thể hiếm gặp của gen FLVCR1 có liên quan đến nhiều rối loạn nghiêm trọng, bao gồm các khiếm khuyết về phát triển, động kinh và không nhạy cảm với cơn đau. Protein FLVCR1, được mã hóa bởi gen này, có liên quan đến việc vận chuyển choline và ethanolamine, cần thiết cho sự hình thành màng tế bào và hoạt động bình thường của tế bào, đặc biệt là hệ thần kinh.
Các chuyên gia đã tiến hành phân tích chuyên sâu về dữ liệu di truyền và lâm sàng của bệnh nhân. Là một phần của chương trình BCM GREGoR, các nhà khoa học đã xác định được 30 người từ các gia đình khác nhau có các biến thể hiếm của gen FLVCR1, đồng thời tiến hành thêm các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm để đánh giá tác động của các biến thể này đối với việc vận chuyển các chất quan trọng trong tế bào.
Kết quả của nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện ra 22 biến thể mới của gen FLVCR1, trước đây chưa được mô tả trong tài liệu khoa học. Phân tích cho thấy các đột biến gen khác nhau gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ rối loạn phát triển nghiêm trọng và động kinh đến thiếu máu và dị tật xương. Những đặc điểm này trùng lặp với các khiếm khuyết được xác định trong mô hình động vật có liên quan đến gen FLVCR1 với tình trạng giống như bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan.
Các nghiên cứu ở cấp độ tế bào đã chỉ ra rằng đột biến gen FLVCR1 làm giảm sự vận chuyển choline và ethanolamine, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của hệ thần kinh và các chức năng quan trọng khác. Điều này khẳng định tầm quan trọng của các phân tử này đối với sự phát triển thần kinh bình thường và hoạt động của hệ thần kinh trung ương và ngoại biên, đồng thời sự thiếu hụt chúng có thể dẫn đến quá trình thoái hóa thần kinh.
Việc khám phá các cơ chế liên quan đến FLVCR1 có thể giúp phát triển các phương pháp tiếp cận mới, chẳng hạn như bổ sung choline, để điều trị cho những bệnh nhân có đột biến tương tự.
