Ảnh: Polkadot_photo / Shutterstock / Fotodom
Các nhà khoa học Trung Quốc đã xác định được nguyên nhân gây vô sinh nữ bằng cách phát hiện ra một đột biến gây suy buồng trứng sớm. Kết quả nghiên cứu được phát hành trên tạp chí Phát triển.
Vô sinh ảnh hưởng đến khoảng 48 triệu cặp vợ chồng trên toàn thế giới. Có tới 3,7% phụ nữ bị vô sinh do suy buồng trứng sớm, trong đó 30% trường hợp là do biến thể di truyền. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng một biến thể như vậy là những thay đổi trong gen Eif4enif1.
Các thí nghiệm sử dụng chuột biến đổi gen bằng hệ thống CRISPR để tái tạo tác động của đột biến. Hóa ra những thay đổi trong gen Eif4enif1 ảnh hưởng đến trứng do ty thể hoạt động không đúng cách. Kết quả là số lượng nang trứng trung bình chứa tế bào trứng giảm khoảng 40% ở chuột già và chuột biến đổi gen. Số lượng đàn con trung bình mỗi lứa đã giảm một phần ba.
Trong tế bào trứng, ty thể, thường được phân bố đều khắp trứng, đã tập hợp lại. Cho đến nay, không có mối liên hệ nào giữa gen Eif4enif1 và ty thể được quan sát thấy. Các nhà khoa học suy đoán rằng nếu những người bị vô sinh có những khiếm khuyết tương tự, việc khôi phục hoạt động thích hợp của ty thể có thể cải thiện khả năng sinh sản.
