Ảnh: Marjorie Bertrand / Bapt
Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y học Cá nhân hóa tại Bệnh viện Nhi đồng Los Angeles đã phát hiện ra nguyên nhân di truyền mới gây ra chứng u dây chằng ở trẻ em, một dạng ung thư hiếm gặp và nguy hiểm. Kết quả nghiên cứu được phát hành trên tạp chí Nghiên cứu Ung thư Phân tử.
Chordoma là một khối u xương ác tính thường xảy ra ở đáy hộp sọ ở trẻ em. Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu cả DNA hạt nhân và ty thể. Các nhà khoa học đã xác định được hai loại tác nhân di truyền gây ra các loại hợp âm khác nhau.
Phương pháp này bao gồm giải trình tự các exon—các vùng mã hóa trình tự axit amin—của tất cả các gen trong bộ gen nhân và ty thể của 29 mẫu hợp âm thu được từ 23 trẻ em. Những mẫu này được thu thập từ sáu trung tâm y tế hàn lâm khác nhau ở Hoa Kỳ.
22% bệnh nhân được phát hiện có đột biến chèn và xóa ngắn trong gen ARID1B. Những đột biến này là những yếu tố nguy cơ tiềm ẩn, cũng như những khiếm khuyết đã được xác định trước đây trong gen SMARCB1. Các đột biến đáng kể trong DNA ty thể cũng đã được xác định, bao gồm cả những đột biến mã hóa phức hợp NADH ty thể.
Nghiên cứu chỉ ra mối liên hệ giữa quá trình tái cấu trúc nhiễm sắc thể (những thay đổi trong cấu trúc bên trong của nhiễm sắc thể) và sự chuyển hóa của ty thể trong cơ chế bệnh sinh của u dây chằng. Khám phá này có thể dẫn đến sự phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho trẻ em và người lớn.
