Ảnh: Robina Weermeijer / Bapt
Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng việc thay thế một gen rối loạn chức năng có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp tim, một căn bệnh di truyền đe dọa tính mạng trong đó các thành cơ tim dần yếu đi. Về liệu pháp gen mới đã báo cáo trong một bài báo đăng trên tạp chí Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp tim xảy ra do rối loạn chức năng của gen plakophilin 2 (PKP2), mã hóa một loại protein cấu trúc giữ các mô tim lại với nhau. Kết quả là các mô xơ và mỡ tích tụ trong thành tim, gây ra nhịp tim không đều và thậm chí làm tăng nguy cơ ngừng tim. Các phương pháp điều trị hiện đại giúp khôi phục lại nhịp điệu bình thường nhưng không thể loại bỏ được nguyên nhân gây bệnh.
Nghiên cứu mới cho thấy những con chuột bị mất chức năng PKP2 đã sống sót hơn 5 tháng khi được tiêm một liều liệu pháp gen mang phiên bản bình thường của gen. Các loài gặm nhấm được cung cấp gen thay thế cũng giảm 70 đến 80% sự hình thành mô sợi, tùy thuộc vào liều lượng.
Trị liệu có thể làm chậm đáng kể bệnh và ngăn ngừa mất mô, vì ở giai đoạn nặng, tim đã bị tổn thương đến mức cần phải cấy ghép.
