Ảnh: CDC/Bapt
Các nhà khoa học tại Trung tâm Nghiên cứu Tế bào và Phân tử Sinh học của Đại học Toronto đã phát hiện ra gần một triệu exon chưa được biết đến trước đây trong bộ gen của con người – các đoạn DNA được phiên mã thành các đoạn RNA thông tin trưởng thành. Kết quả nghiên cứu được phát hành trên tạp chí Nghiên cứu bộ gen.
Ở người có khoảng 20 nghìn gen mã hóa protein, trong đó có khoảng 180 nghìn exon bên trong đã được biết đến. Những thành phần DNA mã hóa protein này chỉ chiếm 1% toàn bộ bộ gen của con người. Phần chưa được khám phá của bộ gen người đôi khi được gọi là bộ gen tối, tương tự như vật chất tối trong vũ trụ học.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng một kỹ thuật gọi là chụp exon. Nó liên quan đến việc phân tích bằng cách sử dụng các plasmid—các đoạn hình tròn của bộ gen vi khuẩn—kết hợp với giải trình tự thông lượng cao. Exon mới không được tìm thấy trong bộ gen của các loài khác. Rất có thể chúng phát sinh do đột biến ngẫu nhiên và không có khả năng đóng vai trò quan trọng.
Trong số khoảng 1,25 triệu exon mà các nhà khoa học phát hiện bằng cách thu thập exon, gần 4% là các exon RNA không mã hóa dài. Các thành phần tương tự của bộ gen người có thể liên quan đến sự phát triển của bệnh ung thư. Ngoài ra, các exon nằm trong các intron không mã hóa, được gọi là pseudoexon, có thể bị đột biến. Điều này dẫn đến việc đưa một exon không mã hóa vào bản phiên mã RNA mã hóa trưởng thành, có khả năng dẫn đến bệnh tật.
